Здоровый ребенок – главная цель родителя. Многие врожденные болезни манифестируют в первые дни и часы жизни, именно поэтому учеными был разработан скрининг новорожденных. Он выявляет наличие особо опасных заболеваний.
Как и когда проводят скрининг
Проводят раннюю диагностику с помощью анализа крови, это самый точный метод на данный момент. ВОЗ рекомендовала включить его в обязательные тесты для младенцев по всему миру. Этот скрининг еще известен под названием «Пяточка», обусловлено это название местом взятия крови у ребенка.
Не стоит сразу паниковать при положительном результате – это не гарантирует наличие генетического заболевания у малыша, необходимо срочно пройти тест повторно.
Исследование назначается до десятого дня жизни младенца, в среднем на 2-3 день жизни из-за вероятности ложного показания.
В российских роддомах анализ берут на четвертый день после родов, для недоношенных детей срок увеличивается до седьмого дня. В случае ранней выписки, анализ производится дома или в детской поликлинике по месту жительства.
Существуют генетические заболевания, которые манифестируют в первые дни, поэтому жизненно важно принять меры к спасению и последующему лечению ребенка.
Список заболеваний, которые проверяются с помощью скрининга
В России бесплатный тест делается на пять опасных и относительно часто встречающихся болезней.
Гипотиреоз. Часто встречающееся врожденное заболевание щитовидной железы ребенка. Если диагностироватьзаболевание в раннем возрасте, то возможно избежать главных осложнений -отставания в физическом и психическом развитии.
Андрогенитальный синдром. Болезнь связана с патологическим состоянием коры надпочечников, в связи с чем кортизол вырабатывается с отклонением от нормы. Синдром пожизненный, но контролируется гормональным лечением, в отсутствие которого возможны заболевания сердечно-сосудистой системы, а также проблемы с развитием половой системы.
Муковисцидоз. Под воздействием этого заболевания, слизистые отделения ЖКТ и легких загустевают, нанося повреждения печени, пищеварительной системе и дыхательной, иногда затрагивая и другие органы. Болезнь поддается лечению.
Фенилкетонурия. В организме, пораженном такой болезнью нарушается выработка одного из ферментов. К сожалению, данное заболевание характеризуется серьёзными последствиями для организма, связанными с поражением центральной нервной системы. Неизлечимо, но поддается коррекции с помощью контроля питания.
Галактоземия. Лактоза – молочный сахар, состоит из галактозы и глюкозы. Описываемое заболевание вызывает недостаток фермента, который расщепляет галактозу. Эта редкая патология может привести к летальному исходу без коррекции питания – полного исключения элемента из рациона ребенка. При несвоевременном лечении проявляется желтухой, тяжелыми поражениями печени, отставанием в физическом и умственном развитии.
Вышеперечисленные патологии при раннем обнаружении поддаются лечению и существенной коррекции последствий.
Как подготовить ребенка к скринингу
Анализ проводится натощак, спустя несколько дней после начала кормления грудью. Подготовка места забора крови проводится по общим правилам. На тестовый бланк сотрудником лаборатории наносятся пятна крови из ножки ребенка, результаты сообщаются через две недели, в экстренных случаях – раньше.
Данный скрининг дает как ложноположительный, так и ложноотрицательный анализ, результат может интерпретировать только врач. В случае положительного результата на одно из генетических заболеваний – ребенка ждет консультация врача-генетика и тщательное обследование.
Возможность исследования генетической карты ребенка более подробно
В России по полису ОМС бесплатно предоставляется исследование на 5 генетических заболеваний, за отдельную плату же большинство популярных лабораторий производят расширенные скрининги по методу ТМС (тандемная масс-спекторметрия).
Подобный расширенный скрининг обязательно стоит сделать тем детям, в семье которых были случаи диагностированных генетических заболеваний, так как зачастую родители являются носителями одного гена, который при соединении вызывает манифестацию заболевания у ребенка.
